28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla DMD Aileleri Derneği tarafından günün anlam ve önemine dikkat çeken bir açıklama hazırlandı.
Dernek, Duchhenne Müsküler Distrofi gibi ilerleyici kas kaybına yol açan nadir hastalıkların tedavisinin yüksek maliyetlere sahip olması nedeniyle aileleri bireysel bağış kampanyaları düzenlemeye yönelttiğini belirterek nadir hastaların tedaviye erişiminin yalnızca bağış kampanyalarıyla sağlanamayacağını vurguladı. Denetimsiz kampanyaların, kanıtlanmamış tedavi uygulamalarında çözüm arayışını yaygınlaştırdığını ve bunun aileler üzerine ağır bir yük oluşturduğuna dikkat çekildi.
Nadir Hastalıklar için Kamu Destekli Fon Önerisi
Dernek tarafından yapılan açıklamada, etkili ve güvenli tedavilerin sürdürülebilir, adil ve kamusal sağlık politikalarıyla güvence altına alınması gerektiği belirtildi. Pek çok ülkede, nadir hastalıklar için devlet güvencesinde fon modelleri uygulandığı ve bu modeller ile süreçlerin bilimsel, uygulamaların ise denetim altına alındığı ifade edilerek bu kapsamda Türkiye'de de “Nadir Hastalık Tedavi Fonu” oluşturulması ve tüm hastaların ilaçlara eşit erişiminin sağlanmasının elzem olduğu ifade edildi. Bunun bilime dayalı, şeffaf ve güvenli bir çözüm sunacağı vurgulandı.
DMD Aileleri Derneği, sorunun partiler üstü bir mesele olduğunu vurgulayarak tüm siyasi partileri ve milletvekillerini, nadir hastalar için kalıcı ve adil çözümler getirecek bir kanun teklifi hazırlamaya ve sorumluluk almaya davet etti. Kalıcı çözümün devlet güvencesinde ve denetiminde “Nadir Hastalıklar Tedavi Erişim Fonu” oluşturmak olduğu ifade edildi.
nadir hastalıklar gününün önemi
Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ), nadir hastalıkları genellikle her 2.000 kişiden birinde görülen veya daha az rastlanan sağlık sorunları olarak tanımlıyor. Bu hastalıklar, toplumun küçük bir bölümünü etkilediği için araştırılması ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi çoğu zaman güçlükle karşılaşılan bir süreç oluyor. Nadir görülme sıklığı, yeni ilaçların ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesini doğrudan etkileyebiliyor.
Avrupa Nadir Hastalıklar Organizasyonu (EURORDIS), nadir görülen ve çoğu zaman gözden kaçabilen hastalıklar konusunda toplumsal farkındalığı artırmak amacıyla 2008 yılından itibaren her dört yılda bir gelen 28 Şubat’ı Dünya Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü olarak ilan etti. Bu tarih, nadirliğini simgeleyen bir gün olarak seçildi.
Nadir Hastalıklar nelerdir?
Nadir hastalıklar, genetik, enfeksiyonel, otoimmün ve çevresel faktörlere bağlı olarak gelişebilen çok çeşitli sağlık sorunlarını kapsıyor. Belirtileri ve etkileri hastadan hastaya değişiklik gösterebiliyor.
Kistik fibrozis, genetik kökenli bir hastalık olup solunum yolları ve sindirim sistemi bezlerinde salgıların yoğunlaşması ile karakterizedir. Huntington hastalığı ise merkezi sinir sistemini etkileyen ilerleyici bir bozukluk olup hareket, bilişsel ve duygusal işlevlerde değişikliklere yol açabilir. Progeria, çocuklukta başlayan ve hızlı yaşlanma belirtileri gösteren nadir bir genetik hastalıktır. Hemofili ise kan pıhtılaşmasını etkileyerek kanama sorunlarına neden olabiliyor.
Diğer örnekler arasında Fanconi anemisi, otoimmün hemolitik anemi, mukopolisakkaridozlar (MPS) ve spinal müsküler atrofi (SMA) bulunuyor. Bu hastalıklar kemik iliği, kas ve sinir hücreleri gibi farklı sistemleri etkileyebiliyor. Behçet sendromu, koni distrofisi, Bloom sendromu, Barakat sendromu ve rahim kas dokusundan kaynaklanan uterin leiomyosarkom da nadir hastalıklar arasında yer alıyor. Sarı humma ve Ewing sarkomu gibi enfeksiyon ve kanser kaynaklı nadir hastalıklar da bu geniş yelpazede değerlendiriliyor.
Literatürde yaklaşık 8.000 nadir hastalık tanımlanmış olup, bunların yüzde 80’i genetik geçişlidir. Her hastalığın belirtileri, seyri ve tedavi seçenekleri farklılık gösteriyor.
Nadir Hastalıklarla Yaşam
Nadir hastalıkların teşhisi çoğu zaman uzun süre alabiliyor ve doğru tedaviye ulaşmak zor olabiliyor. Hastalıklar genellikle kronik ve ciddi bir seyir izlediği için, hastaların ve ailelerinin yaşam kalitesini olumsuz etkileyebiliyor. Bu nedenle farkındalık yaratmak, erken teşhis ve uygun tedavi imkanlarına erişimi sağlamak kritik önem taşıyor.
