Biruni Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Tıbbi Genetik ve Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden Prof. Dr. Zeynep Ocak, halk arasında “balık kokusu sendromu” olarak bilinen Trimetilaminüri (TMAU) hastalığıyla ilgili dikkat çeken açıklamalarda bulundu. Prof. Dr. Ocak, bu genetik metabolizma bozukluğunun sosyal hayatı olumsuz etkileyebileceğini ve farkındalık düzeyinin artmasının hem tanı hem de hastalık yönetimi açısından kritik olduğunu vurguladı.
Kokunun kaynağı ne?
Prof. Dr. Ocak, TMAU’nun bağırsakta bazı gıdaların sindirimiyle oluşan kokulu bir bileşik olan trimetilaminin (TMA), karaciğer tarafından parçalanamaması sonucu ortaya çıktığını belirtti. “Normal şartlarda FMO3 enzimi bu maddeyi kokusuz hale getirerek trimetilamin-N-oksit’e çevirir. Ancak FMO3 genindeki bozulmalar bu süreci sekteye uğratır. TMA birikerek ter, idrar ve nefes yoluyla dışarı atılır ve bu da kalıcı bir balık kokusuna neden olur” dedi.
TMAU’nun çoğunlukla FMO3 geninde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklandığını belirten Prof. Dr. Ocak, hastalığın otozomal resesif (çekinik) kalıtımla geçtiğini söyledi. FMO3 geninin, trimetilamini kokusuz forma dönüştüren enzimi kodladığını dile getiren Ocak, benzer şikâyetleri olan ailelerde genetik testlerin yapılmasının önemine dikkat çekti.
Tanı sürecine ilişkin bilgi veren Prof. Dr. Ocak, “Hastanın kokusuna dair klinik şüphe üzerine tanı araştırılır. İdrarda trimetilamin düzeyine bakmak tanıya yardımcıdır. Ancak en kesin tanı yöntemi, FMO3 geninde yapılan mutasyon analizidir” ifadelerini kullandı.
Tedavi yok ama yaşam kalitesi artırılabilir
TMAU için kesin bir tedavi bulunmamakla birlikte, yaşam kalitesini artıracak çeşitli önlemler alınabiliyor. Prof. Dr. Ocak, “Yumurta, deniz ürünleri, karaciğer ve bazı baklagiller gibi TMA içeriği yüksek gıdaların sınırlandırılması önemlidir. Aktif karbon kullanımı, düşük doz antibiyotik ve B2 vitamini (riboflavin) desteğiyle belirtiler azaltılabilir” dedi. Ayrıca kişisel hijyenin artırılması, stresin kontrol altında tutulması ve sosyal destek de tedaviye yardımcı faktörler arasında yer alıyor.
Toplumda yanlış anlaşılan bir konuya da açıklık getiren Prof. Dr. Zeynep Ocak, “Bu bireyler, koku nedeniyle genellikle sosyal çevrelerinden dışlanıyor. Eğitim, iş ve günlük yaşamlarında ciddi sıkıntılar yaşayabiliyorlar. Oysa bu durum kişinin hijyeniyle değil, tamamen genetik ve biyokimyasal bir hastalıkla ilgilidir” dedi. Prof. Dr. Ocak, bu hastalıkla yaşayan bireyler ve aileleri için genetik danışmanlığın büyük önem taşıdığını vurguladı.
Kaynak: İHA
